유전성 혈관부종(HAE) 증상과 치료방법

유전성 혈관부종

 

유전성 혈관부종에 대해 알아봅시다.

 

유전확률 50%

 

<가족력>

 

• 유전성 혈관부종 환자의 약 75%는 가족력이 있는 것으로 나타났습니다.
• 부모 중 한명이 유전성 혈관부종이라면 자녀에게 유전될 확률은 약 50%입니다.
• 약 25%의 환자의 경우 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.
• 가족력이 있는 경우 가족 모두 적극적으로 검사하는 것이 권장됩니다.

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<증상과 징후>

 

• 다양한 부위에 발생하는 부종으로 가려움이나 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종이 특징입니다.
• 원인 모를 부종과 구토, 복통, 설사 등의 위장관 예 증상이 반복적으로 나타나기도 합니다.
• 상부 호흡기나 소화기관에 발생하는 부종은 기도폐색과 장폐색을 유발할 수 있습니다.

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원인

<원인>

 

체내에서 염증을 조절하는 'C1 에스터 레이스 억제인자'의 결핍 또는 기능 저하로 발생합니다.

 

Type 1: C1 에스터 레이스 억제인자 결핍, C1 에스터레이스 억제인자 기능 정상

Type 2:

Type 3:

 

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<검사>

 

• 혈액검사를 통해 혈중 C4 감소 여부, C1 에스터레이스 억제인자 단백 농도와 활성도 감소 여부를 확인합니다.
• 유전성 혈관부종은 다른 질환으로 오진될 가능성이 높습니다.
• 의심되는 증상이 있는 경우 알레르기 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.

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<관리>

 

유발인자 관리

● 유발인자 관리

 

- 일상생활에서 혈관부종을 유발하는 이인자에 대한 지속적인 관리 필요.

 

 

● 응급치료

 

- 급성 부종 발작 시 Icatibant투여 (인슐린처럼 복부 주사)

- 상부 호흡기의 폐색이 의심될 때는 기관 내 삽관이 필요할 수 있음