사진주의 [아벨리노 각막증] 서서히 실명에 이르는 질환! 증상,검사방법

아벨리노 각막증

 

서서히 실명에 이르는 질환, 아벨리노 각막증

 

[아벨리노 각막이상증(아벨리노 각막 이영양증)은 무엇일까?]

 

- 아벨리노 각막이상증은 과립형 각막이상증 제2형이라고도 불리며, 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해온 가족에게 처음 발견되었습니다. 

아벨리노 각막이상증 환자는 이탈리아 뿐만 아니라 전 세계적으로 발견되고 있습니다. 눈동자의 각막에 '하이 알린'이라는 단백질에 의한 흰 반점이 생겨 실명에 이르게 되는 유전질환입니다. 이 단백질은 각막에 상처나 자극을 받을 경우, 상처를 메우기 위해 침착되는 물질이지만, 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있게 되면 비정상적으로 초과 생산되어 침착물을 형성, 시력저하를 유발합니다. 발병시기는 환경적 요인, 개인차 등에 따라 차이점이 있습니다. 이 질환은 보통 염색체 우성 유정을 하는 유전질환으로서 부모 중 한 사람이 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다가 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 됩니다. 현재 아벨리노 각막이상증 유병율에 대한 연구결과에 따르면, 국내 870명당 1명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.

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[증상]

- 양쪽 유전자 모두에 유전자 변형이 있는 경우(동형접합자) 3~5세부터 심한 각막 혼탁이 발생하고, 병증이 빠르게 진행해 밝은 조명 아래에서는 육안으로도 각막 중심부가 하얗게 보입니다.

 

 

 

- 이형접합자(한쪽 유전자에만 변형이 있음)의 경우 자각 증상만으로는 조기 발견이 어렵습니다.

 

- 대부분 10대부터 각막에 흰 점이 몇개 나타나 나이를 먹으면서 점점 수가 많아지고 넓어져서 시력 감소와 눈부심, 명도 대비 감소로 인한 불편감이 나타난다. 이런 증상은 병증이 많이 진행되기 전에는 거의 느끼지 못하며, 자외선 노출이나 콘택트 렌즈 사용 여부에 따라 진행 정도가 달라지기도 합니다.

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[간단히 정리]

1. 유전질환 : 상염색체 우성유전(5번 염색체)
2. 각막에 흰 접 등이 생겨서 각막이 혼탁해지고 끝내 실명에 이르는 병
3. 문제없다가 서서히 실명에 이름 : 언제 발병할지 정확히 모름
4. 유전자 한쌍 중 양쪽에 문제가 있으면 아주 어릴 때부터 문제가 생긴다.
5. 한국인은 870명 중 1명이 이 질환일 것으로 예상된다(서양보다 동양에 흔하다.) 
6. 한쪽에만 문제가 있으면 주로 10~20대에 시작하여 50~60대쯤에 시력의 저하를 크게 인식하게 된다.
7. 평균 수명 증가로 인하여 각막혼탁을 호소하는 사례가 증가하고 있다.
8. 2010년 한국연구진이 조사한 결과 한국인 아벨리노 각막 이상증 유병률은 1 민 11.5명으로 나왔다
9. 아주 흔한 질환은 아니지만 그렇다고 드문 질환도 아니다.

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[유의할점]

- 각막에 상처가 나면 아물면서 더 심해지므로 시력교정술 (라식, 라섹, 렌즈삽입술 등)을 받는 순간 급격하게 흰 반점이 생성되어 시력이 굉장히 안 좋아질 수 있다.

 

- 시력교정술이 나온 초기애는 이런 걸 잘 모르고 그냥 수술받아서 실명한 사례가 많다고 한다.

 

 

 

- 자외선을 차단해 주면 병의 진행을 늦출 수 있는 것으로 알려져 있다.

 

- 검사는 간단한 유전자 검사(채혈 또는 면봉으로 입안 슥슥 하는 걸로도 가능하다.)

 

- 만약 일가친척들 중 이 병을 앓고 있는 사람이 있다면 병원 가서 검사하는 것이 좋다.

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[이형접합자 와 동형 접합자]

 

이형접합자

 

 

 

동형접합자

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※ 현재로서는 치료방법은 없고, 진행을 늦출 수 있는 방법밖에는 없다고 한다.

빨리 치료제가 나왔으면 좋겠네요.